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近日,四川一孕妇在医院检出胎儿患有嵌合体超雄综合征,纠结一番后决定终止妊娠,消息一出引发网友关注。
什么是超雄综合症
超雄综合征,是一种性染色体异常综合征,又被称为47,XYY综合征。即男性在正常22对常染色体和一对性染色体的基础上,多出来一个Y染色体,属于一种特殊染色体变异性疾病,它在男婴中的发生率约1:900。
超雄综合症有何影响
有医生介绍,早年间美国对某监狱有严重暴力倾向的罪犯做了一项基因普查,发现在调查的人员中,拥有XYY基因型的人员占比要高于正常人群,因此认为是其身体里雄激素过高而引起的过激行为。
南京鼓楼医院妇产科胎儿医学中心医师姜子晗介绍,20世纪60年代,有人提出XYY综合征男性相较于普通人更常出现攻击行为。但多数文献研究表明,XYY综合征个体成年后主要表现为身材高大,智力发育处于正常水平或轻度下降状态(IQ较正常参考值低10~15分),注意力缺陷多动障碍及罹患自闭症谱系障碍风险增高,有正常的生育能力。
是“恶魔基因”吗
广东省妇幼保健院医学遗传中心主任吴菁表示,超雄综合征的患者个案不能代表这个群体就一定会犯罪。目前,通过对XYY综合征比较了解,XYY综合征的临床症状有些很明显,有些不明显,甚至看起来很正常。
通常这类患者身材高大,常超过180cm,患儿在5~6岁时,身高变化最明显。大多数患者可能存在语言发育迟缓、开口说话迟、运动能力发育迟缓、低位耳、颧骨扁平等,还有一些表现为哮喘、注意力缺陷多动症、先天性夜盲症、手指弯曲、眼距过宽、某种学习能力障碍,社交能力弱、易冲动等情况。
现在的医学教科书中,已经将认为这种遗传异常会带有暴虐及犯罪倾向的观点视为错误。每个人的性格成因受家庭环境、所受教育及生活环境等多重因素的影响,生物学中基因的选择性表达也是遗传基因和环境共同作用的结果,简单粗暴地将超雄综合征患者与暴虐犯罪联系在一起,认为染色体型别就能决定性格的说法欠妥。
什么阶段能查出来
随着产前诊断技术的发展及妊娠夫妇对胎儿重视程度的增加,产前诊断为胎儿合并XYY综合征的病例增多。无创DNA是一种低风险的检查方式,主要是采孕妇的静脉血来检测胎儿的染色体是否存在异常情况。
更准确的诊断是通过羊水穿刺,这个需要在怀孕16~20周时进行检查,可以相对准确地检测胎儿的染色体异常,包括超雄综合征。
是否应终止妊娠
据了解,目前对于超雄综合征没有根治方法,但可以通过早期干预、特殊教育和心理支持来帮助患者提高生活质量。
目前,宫内诊断胎儿合并XYY综合征后,需要多学科团队专家评估胎儿预后,对妊娠夫妇提供详细、无偏倚的临床咨询。
一项研究显示,宫内诊断胎儿为47XYY综合征后,未进行多学科团队专家联合评估胎儿预后者,胎儿终止妊娠率为25.8%,进行多学科团队专家联合评估胎儿预后者,胎儿终止妊娠率仅为6.7%。其中若该病胎儿超声检查结果无异常,胎儿终止妊娠率可降低至2.7%。因此,研究认为,临床评估及咨询,可能影响XYY综合征胎儿父母作出是否终止妊娠的决定。(综合来源:北京时间、羊城派、科普中国、新华社、健康中国等)