3月14日,第19个国际罕见病日到来之际，由北京病痛挑战公益基金会发起的“不止罕见”2026国际罕见病日关爱计划在合肥成功举办。

　　政策牵引、系统推进：十年探索构建罕见病诊疗新体系

　　过去十年间，我国罕见病防治事业实现了从“起步探索”到“体系建设”的跨越式发展，在诊疗技术、科研创新和保障机制等方面取得显著进展。作为国家罕见病诊疗协作网的省级牵头单位，安徽医科大学附属第一医院（以下简称“安医大一附院”）的实践，正是国家战略在地方扎实落地的生动缩影。

　　安徽医科大学附属第一医院南区院长、安徽省医学会罕见病专业委员会候任主任委员、安徽省罕见病质控中心主任陈明卫介绍，在国家和省级卫生健康部门的系统推进下，安徽省纳入国家罕见病诊疗协作网的医疗机构已从11家增至15家。安医大一附院发挥优质医疗资源的辐射带动作用，逐步构建起覆盖省、市、县多层级的诊疗联盟，并于2022年牵头成立安徽省医学会罕见病学分会。2023年10月，安徽省罕见病质控中心正式成立，进一步推动全省罕见病医疗服务向标准化、同质化迈进。

安徽医科大学附属第一医院南区院长、安徽省医学会罕见病专业委员会候任主任委员、安徽省罕见病质控中心主任陈明卫

　　北京病痛挑战基金会副秘书长孙荣甲表示，这十年是罕见病领域政策体系持续完善、医疗技术快速进步、产业创新与社会力量深度融合的十年。基金会已将安徽省列为重点服务地区，累计为当地超过400个罕见病家庭提供各类援助，直接拨付善款逾201万元，并通过搭建多方交流平台，助力形成诊疗、科研、支付、保障与关怀相结合的综合防治格局。

北京病痛挑战基金会副秘书长孙荣甲

　　从“可及”到“优质”：医疗保障与诊疗能力协同提升

　　近年来，安医大一附院将罕见病诊疗能力建设纳入医院发展战略，于2024年成立罕见病诊疗中心，承担了罕见病门诊、会诊及疑难病例的多学科讨论等任务，逐步建立起从筛查、诊断、遗传咨询、基因检测到治疗与康复的全流程管理模式。医院还通过建立协作机制、开展培训交流、深化长三角区域合作，持续提升诊疗水平。

　　在提高药物可及性方面，医院积极引进罕见病创新药物，落实国家医保谈判成果与“双通道”供应保障。为破解用药难题，医院开展多方面探索，如向卫生行政部门申请，将罕见病用药费用不纳入绩效考核，并牵头完成脊髓性肌萎缩症（SMA）、杜氏肌营养不良（DMD）、法布雷病等用药退出DRG支付的申报工作，打通患者用药“最后一公里”。在这些举措的支持下，该院目前承担全省90%以上SMA、半数以上重症肌无力与自身免疫性脑炎等罕见病的诊疗任务，显著降低了患者经济负担，推动创新药物从“进目录”到“进临床、惠患者”的实质转化。

　　陈明卫院长表示：“听到患者称赞‘安徽的罕见病政策走在全国前列’，我们深感欣慰。这是对政策协同、制度落地与医疗实践的高度认可。罕见病防治水平是国家医疗保障体系成熟度的重要标志，未来将在我国制度优势的保障下持续完善、不断发展。”

　　理念跃迁：从“生存保障”迈向“全生命周期健康管理”

　　随着医学科技进步和创新药物持续涌现，罕见病防治理念正在发生深刻转变。安医大一附院小儿神经康复科许晓燕教授指出，新时代罕见病治疗的目标，已从“延续生命”转向“提升生活质量”。

　　以SMA为例，NURTURE研究等权威数据表明，治疗启动时间与患者预后高度相关。通过早筛查、早诊断、早治疗，部分患儿有望实现与健康儿童相当的运动发展里程碑。“若在症状前用药，孩子可能一辈子都不发病。从无到有，从有到优，我们要做的就是抢占先机，让孩子们拥有正常成长的未来。”许晓燕说。

安徽医科大学附属第一医院小儿神经康复科许晓燕教授

　　在成人患者领域，上海中医药大学附属曙光医院安徽医院神经内科杜益刚教授强调， “以成人SMA患者为例，‘进步’的定义或许不再是奇迹般的痊愈。神经系统的退化是不可逆的，我们要通过“稳功能、防退化”，为患者在未来有希望迎接更多治疗选择而打下基础。”

上海中医药大学附属曙光医院安徽医院神经内科杜益刚教授

　　多方共建：构筑罕见病患者合理保障体系

　　患者代表的讲述，让政策关怀变得真实可感。SMA患儿小依（化名）因发育迟缓辗转确诊，当时还没有治疗方案。直到2019年，迎来转机，SMA靶向药正式进入中国。在家庭、医院和社会的共同努力下，她于2021年开始治疗。随着国家医保政策落实和地方支持跟进，经过持续治疗，如今小依已能独站、独走，还能正常上学。从个体努力到系统支持，小依的成长正是对“健康中国”国家战略最温暖的回应。

　　作为项目的爱心支持企业之一，渤健亚太区总裁丁伟波表示，“在国家高度重视和关爱罕见病群体的大背景下，通过罕见病创新生态体系内各环节的高效联动，不断打通诊疗与保障的瓶颈，是提升罕见病患者获得感、幸福感和安全感的关键所在。

　　他指出，企业不仅是创新药物的提供者，更是社会价值的共建者。未来，应进一步推动国家基本医保、大病保险、医疗救助、商业健康险和慈善援助之间的衔接协同，构建更加稳固、可持续的多层次医疗保障体系。

　　面向未来，与会各方一致认为，在“健康中国”战略引领下，病痛挑战基金会将继续携手各界，推动构建“防、筛、诊、治、康、研、用”全链条服务体系，以地方实践为全国提供可复制的经验。让“不止罕见”从理念成为现实，在制度保障下助力每一位患者从“活下去”走向“活得好”。