2026年4月17日，在第38个“世界血友病日”到来之际，全球出血性疾病领域再度聚焦同一个核心理念：“诊断：是关怀工作的第一步”。

　　血友之家作为深耕血友病领域25年的患者组织。以血友病患者维度，想讲一条很短、却很长的路。血友病的治疗，作为患者我们实现了从“不死”到“不疼”的转变，接下来我们逐渐走向患者心中的最终目标“不残”。

　　几十年前，中国血友病患者无药可用，确诊重型血友病的孩子大多活不过成年。出血了只能输血浆、用冷沉淀，更多人只能硬扛。很多病友因颅内或内脏出血早逝，更多人则在反复出血中残疾。

　　2000年前后，凝血因子制品出现。2007年重组凝血因子，随着药物供应的改善，从按需治疗逐渐向预防治疗转变。患者寿命接近正常人，死亡威胁基本解除。我们实现了“不疼”。那种因为关节、肌肉出血带来的从感觉骨头缝都颤抖的疼痛，只有经历过的人才知道。

　　近十年，长效因子、非因子治疗、基因治疗相继出现。医保的进步，让血友病患者真正体会到来国家对血友病患者的爱护和帮助。血友病患者如果早诊断、早用上这些新药，完全可以避免关节损伤，像正常人一样生活。从“不死”到“不疼”，再到“不残”——这是血友之家亲眼见证的改变。

　　血友之家负责人关涛老师说，以前病友见面聊“最近出血了么”、“关节怎么样”，现在聊的是哪种新药获批、能不能进医保、让我们用的起。有了好药，还得用得起、用得上。

　　血友病治疗的最高目标是“五个零”——零出血、零关节病变、零疼痛、零负担、零焦虑。基因治疗一针管多年；非因子治疗皮下注射，有的每周一次，有的两月一次；长效制剂拉长了注射间隔。这些新药正把血友病从“致死、致残性罕见病”变成“可管理的罕见病”。

　　关涛感慨：“我们这代人已经坐上了轮椅，但希望下一代孩子再也不用因为血友病而痛苦，家长不再为血友病而焦虑。可以和普通的孩子一样快乐奔跑！”

　　规律替代治疗，在更多新药的加持下，也会有很大改善。更好的易用性，长期有效性优势。

　　同时，检验基础设施还需要进一步完善。如血管性血友病（VWD）分型困难。VWD发病率是血友的近十倍，分1、2、3型，治疗方案相似但又有不同。国内能完整分型的医院还亟待增加，更好的临床诊断才能带来更好的治疗。

　　全新的治疗药物需要新的检验方法。从替代治疗转向非因子治疗，检测指标完全不同。非因子治疗需要凝血酶生成试验，基因治疗需要监测因子活性、抑制物、肝功能等。这些检测目前远未普及，是创新疗法落地必须补齐的一环。

　　关涛最后说：“从无药到有药，用了半个世纪；从保命到不疼，又用了二十年。现在，我们希望用最快的速度，让血友病患者从‘不疼’走到‘不残’。血友之家会继续推动诊断、治疗、科普、支付、慈善救助等相关工作，让每一个血友病孩子都有不被残疾定义的未来。”