7月23日， 治疗罕见病家族性乳糜微粒血症综合征（FCS）的创新疗法瑞达普®（普乐司兰钠注射液）在浙江大学医学院附属第二医院开出浙江首方。该疗法是全球首个且目前唯一的靶向APOC3 siRNA药物，同时也是我国目前唯一获批用于FCS的治疗药物。普乐司兰钠注射液的落地应用，破解了FCS“无药可控”的百年困局，也让FCS的早期干预成为可能。

　　中国科学院院士、经血管植入器械全国重点实验室主任、浙江大学医学院附属第二医院院长王建安教授介绍：“从全周期疾病管理的角度看，FCS是一种及时干预获益极大的罕见病——早期发现和干预，能显著降低后续疾病负担、家庭负担以及后续急性胰腺炎的急重症医疗资源使用。”

　　FCS是心血管领域中一类重要的罕见病，已被收录进入欧洲罕见病数据库Orphanet。此类患者由于体内脂蛋白脂酶（LPL）功能缺陷，无法正常代谢甘油三酯，导致血液中的甘油三酯水平持续异常升高。

　　王建安教授强调：“在心血管门诊，甘油三酯异常是我们每天都会面对的问题。临床上习惯性地认为甘油三酯升高是由饮食不当造成的，这种思维惯性容易让我们忽视隐藏在异常指标背后FCS这类罕见病。但其实FCS与普通高甘油三酯血症有着本质区别：普通高甘油三酯血症多由不良饮食习惯引起，而FCS是由遗传性基因突变导致的疾病，两者的致病机制完全不同。”

　　在临床上，FCS患者主要的并发症是反复发作的急性胰腺炎，重症发作可直接危及生命。患者往往需要频繁住院，甚至可能进入ICU抢救。数据显示，约有84%-94%的FCS患者会发生急性胰腺炎，平均每年发作2.5次。而重症急性胰腺炎患者的病死率高达50%。反复的急性胰腺炎带来的持续性炎症是促进胰腺癌变的风险因素。

　　患者不仅面临生命威胁，也对家庭经济状况和医疗资源造成严重负担。重症急性胰腺炎患者平均每次治疗费用可达8.2万元，结合年均发作频次估算，患者每年治疗费用超过20万元。

浙江大学医学院附属第二医院心内科常务副主任蒋峻教授开出浙江首方

　　浙江大学医学院附属第二医院心内科常务副主任蒋峻教授介绍：“反复发作的急性胰腺炎是FCS主要且凶险的并发症，部分患者年内发作频次可达几次甚至十几次。不仅会给FCS患者带来健康损害，对于日常工作、生活也会造成全方位的限制。长期急性胰腺炎复发的体能影响与频繁住院，削弱了患者的劳动能力与职业发展空间，部分患者不得不被迫中断职业生涯，进一步加剧其经济负担。此外，在心理层面，急性胰腺炎的剧烈疼痛以及疾病发作的高度不可预测性使患者长期笼罩在随时可能发病的恐惧与焦虑之中，也会损害患者的精神健康。”

　　在过去长达百年时间里，FCS患者始终处于“无药可治”的困局，常规降脂药物对FCS患者基本无效，患者只能依靠极端的“低脂饮食”尽可能地降低血液中甘油三酯的水平。但这种饮食模式难以长期坚持，也无法从根本上消除急性胰腺炎的发作风险。

　　蒋峻教授介绍：“随着对FCS疾病的机制和靶点的深入研究，这一罕见病领域的‘难题’拥有了破解的希望。普乐司兰钠注射液相关三期临床研究结果显示，患者持续使用普乐司兰钠注射液治疗10个月后，空腹甘油三酯水平可下降86%，急性胰腺炎的复发风险下降83%，这一突破性疗法填补了百年来中国FCS治疗领域存在的治疗空白。而从治疗模式来看，普乐司兰钠注射液采取一年仅需四次给药的方案，有利于提升患者诊疗的便利性和依从性。”

　　完善罕见病的综合防治体系，全流程规范化管理路径的建设不可或缺。对此，王建安教授表示：“对于FCS这类罕见病管理而言，除了科学创新的突破，通过创新性、体系化模式实现罕见病早诊早治，从根本上改变疾病轨迹，是提升罕见病诊疗质量的必由之路。”