近日,河北省保定市第一医院呼吸与危重症医学科为一名老年女性患者确诊了罕见的Birt-Hogg-Dubé(BHD)综合征。这一成功案例充分体现了该院与北京协和医院医联体紧密协作的优势,让保定的患者在家门口便有了北京专家“医”靠。

　　据介绍,该患者为一老年女性,因胸痛、气短症状入住保定市第一医院。主管医生通过观察患者的肺部CT,发现除气胸外,患者双肺还有多发的囊性病变,凭借丰富的临床经验,判断这绝不是单纯的气胸,于是以双肺多发囊性病变为切入点,进行了详细的鉴别诊断,并最终锁定了诊断方向为BHD综合征。

　　BHD综合征是一种罕见的常染色体显性遗传病,截至2021年底,我国共报道了来自143个家庭的287例患者。该病属于罕见的遗传性疾病,确诊需要进行全组外显子测序,而这项检查需要花费8000元。为了给患者节省医疗费用,保定市第一医院利用与北京协和医院医联体的优势,成功为该患者申请到了免费参与BHD综合征基因检测的公益项目。最终结果显示,该患者第17号染色体存在FLCN基因杂合突变,完全符合BHD综合征。

　　据悉,自今年4月份保定市第一医院呼吸与危重症医学科与北京协和医院呼吸科缔结为医联体单位以来,陆续开展了包括远程会诊和定期的线上专家大查房等多次合作,通过这一系列举措,患者在保定就能享受到国内顶级专家的诊治和最前沿的医疗服务。这一合作模式不仅极大地便利了患者,还有效提高了诊疗效率。(刘红维)