全球首款只需每周一次固定剂量皮下注射的抗组织因子途径抑制物HYMPAVZI （马塔西单抗/marstacimab-hncq）亮相第七届中国国际进口博览会辉瑞展台。同期，以“创新驱动诊疗升级”为主题的辉瑞罕见病及血液肿瘤主题论坛成功举行，聚焦血液疾病最新诊疗前沿信息，与会嘉宾共同探讨创新驱动临床诊疗升级的实践经验与成果，旨在携手提升我国血液系统疾病的创新诊疗水平，改善血友病患者生活质量，助力患者回归正常生活。

　　“‘让每一位罕见病患者重启新生’是辉瑞的坚定承诺。辉瑞长期致力于推进血友病诊疗与患者关爱，是目前国内唯一一家同时拥有基因重组凝血Ⅷ因子和凝血Ⅸ因子产品组合的公司，因子替代疗法开创了血友病从按需治疗到预防治疗的时代。”辉瑞中国区医院急症及血液与罕见病事业部总经理李进晖表示，“进博会是展示企业新质生产力的一个高质量、开放的平台。通过进博会，辉瑞得以介绍并展示在罕见病领域的全球创新治疗药物和诊疗理念。我们将继续与中国政府、行业和社会各界密切合作，进一步推动开启血友病诊疗新篇章，助力‘健康中国2030’宏伟目标早日实现。”

　　频繁输注带来沉重治疗负担，患者依从性差

　　血友病是一种X染色体连锁的隐性遗传性出血性疾病，致残率高，患者会终身伴有凝血功能障碍。数据显示，中国血友病的患病率约为2.73/100,000，致残率高达70%，三分之二的患者到了成年以后，都会有关节肌肉致残，影响正常的生活和工作能力。

　　中国罕见病联盟执行理事长、全国罕见病诊疗协作网办公室副主任李林康介绍说：“随着医学的进步，我国血友病治疗效果和个体预防取得了很大进步。目前，血友病临床诊疗在药物选择、可及性及诊疗流程方面，相较其他罕见病有了长足进展。然而，中国血友病的整体治疗与国际相比仍存在差距，由于治疗方案存在诸多限制，血友病患者日常要面临多种挑战，临床负担重，为了提高患者的生活质量，还需要社会多方共同努力。”

　　中国医学科学院血液病医院（血液学研究所）血栓与止血诊疗中心主任杨仁池教授介绍，“目前，临床治疗血友病的疗法有限，血友病群体的治疗需求存在多种未被满足的问题，包括难以坚持用药、治疗对生活的影响、抑制物风险及长期治疗的压力。以血友病A儿童患者为例，预防治疗每周需要2-3次输注凝血因子或隔天一次，血友病B患者则每周需要1-2次输注。凝血因子通过静脉穿刺输注，频繁的静脉穿刺给儿童带来很大痛苦，也给患儿家长带来很大心理压力。”

　　一项中国代表性在线调查研究显示：我国以凝血因子替代疗法为主要治疗方案，仅有18%的成年患者能够坚持规律性替代治疗。此外，频繁输注增加治疗负担，导致依从性差，并且在治疗过程中难以实现“零出血”，患者仍可能发生关节疾病。

　　马塔西单抗实现“三重“创新，有效控制出血

　　马塔西单抗是由辉瑞公司研发的一种血友病新型疗法，是一种针对组织因子途径抑制剂（TFPI）K2结构域的再平衡药物。该药物曾获得美国食品药品管理局（FDA）授予的快速通道资格和孤儿药资格，并于今年10月获FDA批准，用于规律性治疗不伴凝血因子抑制物的血友病A（先天性凝血Ⅷ因子缺乏症）或血友病B（先天性凝血Ⅸ因子缺乏症）的12岁及以上患者，以减少出血的发作。

　　会上，作为该非因子疗法马塔西单抗在中国临床研究的牵头主要研究者，杨仁池教授分享了马塔西单抗Ⅲ期BASIS研究数据。“马塔西单抗的研发利用创新机制，通过抑制TFPI对凝血通路核心——凝血因子X（FⅩ）的抑制作用，恢复凝血，达到出血和凝血的再平衡。这种创新机制不受血友病类型影响，可同时满足血友病A及血友病B患者的治疗需求；理论上不受抑制物影响，有望解决原有治疗受限于血友病类型和产生抑制物的临床痛点。此外，马塔西单抗每周一次、皮下给药且无需根据体重调整剂量的治疗模式，有望改变传统疗法一周多次、静脉输注给患者及家人带来的心理负担和用药负担。这三重创新，有望大大改善血友病患者的生存预后。”杨仁池教授表示。

　　BASIS研究是一项全球性的Ⅲ期、开放标签、多中心研究，评估了马塔西单抗对12岁至75岁以下患有重型血友病A（定义为FⅧ<1%）或中重型至重型血友病B（定义为FⅨ活性≤2%）且伴有或不伴有抑制物的青少年和成人患者的疗效和安全性。该研究不伴抑制物队列的中期分析结果显示，与因子预防（RP）和按需治疗（OD）相比，马塔西单抗可使不伴抑制物的血友病A及血友病B患者在12个月的积极治疗期后的经治疗出血的年化出血率（ABR）分别降低35%和92%。

　　今年8月，国家药品监督管理局药品审评中心（CDE）已受理马塔西单抗的上市申请，10月24日，马塔西单抗被纳入CDE《以患者为中心的罕见疾病药物研发试点工作计划（“关爱计划”）》试点项目，这也是首个被纳入CDE“关爱计划”的药物。

　　李林康理事长表示：“非因子治疗不同于因子替代疗法的按需治疗和预防治疗，在减少出血方面具有重大意义的进步。对于许多需要频繁、耗时的静脉输注治疗方案的患者，马塔西单抗的治疗方式更加方便，可以减轻患者的治疗负担。我们很高兴看到辉瑞将创新的血友病非因子疗法引入中国，并且被CDE纳入‘关爱计划’。新治疗手段的引入对中国血友病患者无疑是个好消息，我们期待它能早日落地，服务中国血友病患者。”

　　《医师报》社执行社长兼执行总编辑张艳萍主持了论坛访谈环节。来自辉瑞中国区副总裁、市场准入及商务部总经理钱云，辉瑞中国区副总裁、首席医学事务官曹峻洋博士分别围绕推进创新药物可及性，以患者为中心、彰显科学领导力等话题进行了分享，积极探索打通诊疗全链路关键环节。