2024年11月8日，第七届中国国际进口博览会（进博会）上，赛诺菲携血友病siRNA创新非因子疗法赛菲因®（芬妥司兰钠注射液）亮相，为血友病患者带来了新的治疗希望。这款疗法通过每年最少6次的皮下注射，有望极大地降低患者的治疗频率，推动血友病患者从按需治疗向规范化预防治疗的转变。

　　血友病是一种持续终生的遗传性出血性疾病，目前我国有登记的血友病患者约4万例。患者因体内天生缺少特定的凝血因子，终生伴随着“血流不止”的痛苦。尽管近年来中国血友病诊疗取得了诸多进展，但患者的生活质量仍存在诸多困境。

　　本届进博会上，由北京血友之家罕见病关爱中心和天津大学药学院医药政策与经济研究中心合作完成的《中国血友病患者治疗模式与疾病负担研究报告》（以下简称“研究”）结果发布。研究结果显示，大多数血友病患者过去一年都发生过出血，平均出血次数约为32次，抑制物阳性患者比阴性患者出血次数更多。每十天左右一次的“出血负担”是患者面临的巨大难关，如不能很好控制出血问题，可能导致关节变形、残疾等，影响学习和工作。研究结果也显示，36.65%的患者因血友病失业或无业，而学龄患者则面临失学或休学。同时，研究也展现了当前血友病患者治疗现状，结果显示抑制物阴性的血友病患者仅一半达到低剂量凝血因子预防治疗，说明不少患者仍处于“按需治疗”的阶段。而在预防治疗中，规范的预防治疗才是更为有效的方式。但在现有疗法下，“规范”意味着患者每周需要进行2-3次预防性的足剂量凝血因子注射，每年一百多次静脉注射，沉重的“针头负担”让不少患者望而却步。

　　这款创新非因子疗法的出现，为血友病患者提供了新的治疗选择。中国医学科学院北京协和医学院血液病医院血栓与止血诊疗中心主任杨仁池教授表示，“创新非因子治疗每年最少6次皮下注射的机制可极大提升患者依从性，并且治疗结果也与足剂量凝血因子治疗相似，让规范化的预防治疗不再遥不可及。血友病规范化的预防治疗是降低患者出血几率，避免残疾甚至生命危险的有效路径，因此在进博会的驱动下，这类创新疗法可以尽快在中国获批上市，为更多中国血友病患者带来治疗模式变革。”

　　除了创新疗法，罕见病保障议题也引起了广泛关注。尽管当前中国罕见病保障不断推进，不少罕见病药品已被纳入基本医疗保险，但对于一些“超罕见”疾病，如庞贝病、戈谢病、法布雷病等，保障仍面临诸多挑战。

　　中国罕见病联盟执行理事长、中国医院协会副会长李林康表示：“罕见病是重大的公共卫生问题，近年来国家对罕见病的重视程度不断提升，但也需要社会进一步在筛查诊断、保障等关键议题形成更多合力，完善全链条解决方案。罕见并不意味着不被看见，希望社会各界进一步拆解罕见病患者的困境并逐个击破，不断改善患者的生存现状。”

　　在本届进博会期间，多位行业专家、学者及罕见病公益组织代表围绕罕见病保障议题展开了讨论。他们呼吁制定适合我国的罕见病专项预算并建立专项基金，以更好地满足罕见病患者的用药需求。同时，他们也建议适当调整医保目录对罕见病药品谈判准入的价格门槛，以促进罕见病患者的获益。