2025年9月13日，由北京病痛挑战公益基金会主办的“2025不止罕见——罕见病叙事关AI（爱）计划启动会暨罕见病照护者加油行动”在北京成功举办。本次活动汇聚了医疗专家、产业代表、康复工作者、心理学家及患者组织代表等多方力量，倾听罕见病群体心声，搭建平台，助力全社会更多了解、理解和支持罕见病群体。同时，与会代表探讨了罕见病多维支持体系的构建，呼吁各方携手，共同推动“筛、诊、治、保、康”，倡导和探索罕见病从“可治”向“全人发展”的可行性和愿景。

　　叙事与科技融合，点亮罕见生命故事

　　大会在北京病痛挑战公益基金会理事长王奕鸥的致辞中拉开帷幕。作为一名罕见病患者，她以亲身经历阐述了叙事的力量：“我不断地去讲述，在讲述的过程中，对于我自己也是一个很重要的疗愈过程。”她表示，希望以“罕见病叙事关AI计划”为起点，推动社会关注罕见病群体，特别是神经肌肉疾病患者。当前我们已经具备了更完善的诊疗环境和更多有效的药物，能够更好地应对疾病本身。在此基础上，我们应进一步关注患者及其照护者的心理健康，以更全面、更整体的方式面对疾病对个人和家庭带来的影响。

　　渤健亚太区总裁丁伟波在致辞中强调：“要把罕见病叙事结合AI技术，让更多人可以听到我们的诉求、听到我们的故事，这能够凝聚大家对于罕见病事业的支持。”他同时分享了脊髓性肌萎缩症（SMA）治疗领域的重大进展，包括早期治疗带来的显著疗效提升及未来可期的新疗法，并呼吁将SMA等有药可治的罕见病纳入新生儿筛查体系。

　　推动已有有效治疗手段的罕见疾病实现“早筛、早诊、早治、全人发展”

　　近年来，在党和政府的高度关注下，在国家政策的大力推动下，罕见病群体的生活发生了翻天覆地的变化。以SMA为例，2021年底国家医保局将全球首个SMA疾病修正治疗药物纳入国家医保目录后，罕见病群体的“治”和“保”取得了历史性的里程碑。我们也看到罕见病领域实现“早筛”和“早诊”将真正助力于“早治”，阻止罕见病群体致残，从而实现“全人发展”的共同愿景。

　　北京协和医院神经科主任医师戴毅教授围绕“罕见病医生眼中的诊疗新趋势宇多维支持”，建议罕见病诊疗需超越传统框架，关注“全人发展”。他通过国内外案例，强调了对无药可治的极罕见病探索个体化治疗路径的可能性，并呼吁建立与新形势相适应的灵活监管与临床试用机制，同时肯定了患者组织在心理支持和社群互助中不可替代的作用。

　　在启动会上，浙江大学医学院附属儿童医院神经内科主任医师毛姗姗教授在线分享了SMA诊疗的实践经验和进展。

　　毛教授指出，SMA不仅是公众认知中具有代表性的罕见病，更是导致婴幼儿死亡的主要遗传性疾病之一，因此当前最紧迫的挑战在于SMA的早期干预。她引用NURTURE研究的最新8年随访结果指出，在新生儿期经筛查确诊、并于症状前接受诺西那生治疗的患儿中，所有受试者均存活，96%可独立站立，92%可独立行走，绝大多数患儿在正常发育窗口期内完成了坐、爬、站、走等关键运动里程碑。

　　这一振奋人心的数据结果意味着，如果能通过新生儿筛查在症状出现前就让更多的神经肌肉类罕见病患儿得到确诊和治疗，绝大多数患儿都有机会像正常孩子一样成长和生活。

　　国家自2009年正式施行《新生儿疾病筛查管理办法》以来，纳入该筛查规划的罕见疾病的诊断和干预得到了极大提升。随着医疗科技的高速发展，包括SMA在内的部分罕见病已经有了有效的治疗手段，并且通过早期筛查和干预可以实现正常儿童的发育水平，然而这部分罕见疾病尚未被纳入到新生儿疾病筛查规划中。

　　“正因如此，我们希望未来在政策允许的条件下，能够推动政府层面更充分地认识到：SMA最理想的治疗方案是症状前治疗。这也正是我们撰写《儿童脊髓性肌萎缩症症状前治疗专家共识(2025版)》的根本原因——旨在为政策制定和临床实践提供科学依据，助力实现早筛、早诊、早治。”毛姗姗教授强调。

　　罕见病群体“全人发展”需多方共建

　　北京病痛挑战公益基金会副秘书长孙荣甲现场分享了《罕见病照护者需求洞察暨罕见病家庭工作坊总结报告》。报告指出，患者认为康复需求和诊疗需求同等迫切，尤其是居家康复指导需求突出，反映出神经肌肉类罕见病群体对系统性、专业化、可及性强的康复支持服务存在迫切需求。

　　在圆桌讨论环节，国际合作志愿组织OVCI我们的家园中国项目部首席专家Celestina Tremolada阐述了“全人康复”理念：“康复不仅是训练，而是支持患者在各生命周期过上完整、有尊严的生活。这需要将水疗、辅具适配、心理支持、教育衔接乃至职业预备融为一体。”

　　戴毅教授对杜乐梅教授的观点表示赞同，他以神经肌肉类罕见病为例，指出过去SMA康复普遍追求长时间、高强度的训练，导致许多家庭被迫异地康复、父母一方长期陪护，孩子无法正常入学，家庭生活近乎“分崩离析”。此类“过度康复”并不科学，应当更强调“全人康复”。

　　中国康复研究中心中国康复科学所社会服务研究与指导部闫颖介绍，在一项关于“0-6岁罕见病儿童康复现状”的研究中发现，罕见病儿童对康复服务的需求高达88.2%。目前该群体主要面临四大痛点：一是康复经济负担重；二是学前融合教育推进困难；三是康复资源短缺，尤其是熟悉罕见病康复的治疗师十分匮乏，加之康复机构分布分散，许多患者出行不便，进一步加剧了康复服务可及性低的问题；四是缺乏有效的家庭支持机制。

　　科学康复对于罕见病群体实现“全人发展”至关重要。展望未来，与会专家建议应开展并加强康复师对罕见病康复知识的培训，完善罕见病康复领域的标准规范体系，推动行业标准与国家标准的转化与统一。同时，希望建立国家级的康复信息共享平台，为康复工作者和偏远地区患儿家长提供更多支持与服务，探索包括居家康复在内的全人康复模式，帮助患者实现更规范的疾病管理。

　　罕见病叙事关AI（爱）计划，赋能患者，表达渴望

　　为呼吁社会各方更多关注罕见病群体，助力从“可治”向“全人发展”模式的推进，北京病痛挑战公益基金会正式启动“罕见病叙事关AI（爱）计划暨罕见病照护者关爱行动”，以神经肌肉罕见病为试点，借助AI工具，助力罕见病群体不再沉默，发出更多正面、积极的声音，让更多人了解和理解这个群体，从而在社会融合等各方面提供更多支持。

　　病友登录“罕熊和你聊”网站后，可用自己感觉舒服的方式和“罕熊”聊天，无论文字、照片，还是语音都可以。畅聊过后，患者可以选择生成一篇不同风格、不同篇幅、不同视角的专属生命故事。据了解，本工具由香港中文大学科研团队开发，是首个针对罕见病群体的对话和协作AI工具。

　　患者社群代表、SMA患儿母亲王璐现场分享了绘本创作的心路历程：“从解释疾病到引导孩子接纳自我，叙事让我们获得力量。但照护者同样需要被看见、被支持——我们希望拥有自己的生活，而不只是患者的附属。”她的发言道出了许多罕见病患者家庭对心理融入和社会支持的深切渴望。

　　北京市西城区我们的家园残疾人康复中心业务主任孙丽佳指出，该项目的价值在于“赋能患者”和“提升认知”，并有望开启和拓展全人康复的领域，以此为基础，夯实罕见病康复工作。

　　作为此次项目的支持方，渤健亚太区总裁丁伟波表示，“罕见病叙事关AI（爱）计划”给了社会了解罕见病群体、凝聚社会力量、扩大社会支持的机会。罕见病患者的需求是多元的，罕见病领域的挑战，包括研发的挑战也是现实存在的。以SMA为例，从发现SMA的致病基因，到全球首个SMA疾病修正治疗药物的出现，科学家们经历了整整20年的探索、失败和坚持。ALS（肌萎缩侧索硬化，俗称“渐冻症”）领域同样不易，从发现首个与“渐冻症”相关的致病基因——SOD1基因，到全球首款靶向基因的ALS治疗药物出现，科学家们经历了整整30年步履艰难的尝试和开拓。我们将继续不懈努力，在“筛、诊、治、保、康”各个环节，携手社会各方，助力罕见病患者从“可治”迈向“全人发展”的模式。

　　此次计划启动后，项目将于2025年深入多个城市，开展叙事工作坊、照护者赋能活动及AI工具推广，持续收集并传递罕见病群体的声音。