罕见病虽“罕”，但“一个也不能少”。 全球已发现超过 7000 种罕见病，其中约 95% 尚无有效治疗方案。研究显示，罕见病患者的年度疾病负担约为常见疾病的 6 倍，这意味着更高的经济与照护压力。完善罕见病保障体系，是实现全民健康、守护儿童福祉、推动医药创新发展的重要议题。更是“健康中国2030”迈向全民健康、美好生活的关键篇章。

　　在本届中国国际进口博览会上，阿斯利康八赴进博，携三款罕见病领域的“进博宝宝”再度亮相，并举办健康中国，美好生活——罕见病健康日活动：以多方携手，共筑无“罕”未来为主题，与产、学、医、患等多方深入探讨中国罕见病保障的现状与未尽之需，致力于探索“中国模式“——实现创新可持续与患者可支付的良性循环，与各方携手共筑无罕未来。

中国罕见病联盟执行理事长 李林康

　　创新疗法加速落地，“进博宝宝“点亮希望

　　目前，阿斯利康在中国已上市三款创新罕见病药物，均为进博会平台孕育的“进博宝宝”，覆盖成人全身型重症肌无力（gMG）、视神经脊髓炎谱系疾病（NMOSD）、非典型溶血性尿毒症综合征（aHUS）、阵发性睡眠性血红蛋白尿症（PNH）及I型神经纤维瘤病（NF1），其中两款已纳入国家医保目录。这些“进博宝宝”的成功落地，不仅充分体现了进博会的创新溢出效应，更生动诠释了创新疗法从“展品”到“药品”，再到“可及”的“中国速度”，惠及中国罕见病患者。

　　在全球范围内，阿斯利康已推出6款创新罕见病疗法，并在中国同步推进超过10项Ⅲ期临床研究。未来5年，阿斯利康计划在中国引入10款以上新产品或新适应症，覆盖罕见血液与肾脏疾病、骨骼与内分泌疾病、罕见心肌病与淀粉样变性、罕见神经性疾病及罕见肿瘤等领域，预计惠及超过5万名患者。

　　除了引领创新，阿斯利康还携手产、学、研、患等多方，持续深耕罕见病生态体系建设。阿斯利康中国副总裁、罕见病业务负责人胡轶清表示：“我们对中国的罕见病事业的承诺始终坚定。开放带来机遇，合作激发创新。中国国际进口博览会不仅是展示创新的平台，更是推动全球健康事业携手前行的重要力量。它让前沿科技和创新药物在中国被更早看见，也推动多方携手、合作共赢，让更多罕见病患者从科学突破中受益，多方携手，共赴无“罕”未来！“

阿斯利康中国副总裁、罕见病业务负责人 胡轶清

　　探索“中国模式”：各方呼吁保障创新与共享共建

　　泡泡宝贝患儿家属邹杨在现场分享了儿子“满满”的故事。满满出生时是个特别白皙、漂亮的孩子，但几个月后，她发现孩子的脸不对称，皮肤上出现了牛奶咖啡斑。一次次核磁、一次次辗转求医后，满满被确诊为I型神经纤维瘤病（NF1），医生曾说，他可能活不过三岁。但邹杨却没有放弃，因为满满奶声奶气地对她说：“我不想死。”她陪着满满一步步挺过漫长的治疗与复查。“那就带着问题，先活着吧。”满满也许是个幸运的孩子，NF1的创新药物进入中国，满满率先在乐城用上了，病情得到明显改善，后来新药获批、进入医保，长期的治疗让满满能够重新回到校园，甚至进入了邹杨所在的患者组织，成为了科普NF1的小志愿者。“我要在能爱的时候，尽情去爱他。”邹杨说。她也清醒地知道，像满满这样幸运的泡泡宝贝仍是少数，NF1患者群体中仍有很大一部分因为无法负担治疗费用而未得到充分的治疗。“自付高、也没那么容易用上药，是NF1患儿面临的共同挑战。”

　　在随后的圆桌环节，嘉宾们针对罕见病保障体系的突破展开深入探讨。近年来，中国在政策层面持续加力，先后发布两批罕见病目录，纳入207种罕见病；全国已有68种罕见病的126种药物进入医保，诊疗协作网覆盖419家医疗机构，罕见病防治体系正逐步完善。

　　然而，保障体系的薄弱环节仍待补齐——部分创新药尚未纳入医保，已纳入药物的长期治疗负担仍然沉重，产业端在可持续激励机制方面也有待完善。在圆桌讨论中，多位专家呼吁，应进一步强化儿童罕见病保障，并探索设立罕见病专项基金，以建立更加系统化、可持续的支持机制。

　　我国罕见病患者在确诊及用药全过程中仍面临多重挑战，亟需建立更加系统化、可持续的保障制度。北京病痛挑战公益基金会创始人、理事长王奕鸥指出，罕见病平均确诊周期超过四年，很多药物价格高昂，即便已纳入医保的罕见病，部分患者长期自付压力仍然沉重。她呼吁，除了基本医保和社会慈善，更应推动将罕见病保障系统性地全面纳入国家多层次保障体系。

　　在患者群体中，儿童罕见病尤为突出。约七成罕见病在儿童期发病，患者需长期甚至终身用药，家庭经济负担尤为沉重。复旦大学附属儿科医院院长、中华医学会儿科分会神经学组组长王艺教授表示，药价高、疗程长、家庭经济和生活照护负担重仍是现实挑战。她建议国家进一步加大对儿童的专项保障力度，确保早诊早治、长效可及。

　　从疾病特征来看，神经系统类罕见病数量多、病程长、复诊频繁、合并症多，对长期用药与门诊保障提出了更高要求。复旦大学附属华山医院神经内科主任医师、罕见病中心工作小组主任赵重波教授指出，重症肌无力和视神经脊髓炎谱系病，是少数已有成熟治疗手段的罕见病，相比部分遗传性罕见病，患者的治疗前景已大为改善。过去五年，罕见病领域的治疗手段迎来突破性进展，重塑了疾病治疗的格局。然而，治疗的进步也带来了新的课题——在长期治疗管理中，保障问题愈发凸显。我们深知，这是一项需要长期投入、持续推动的系统工程。当前，我们正呼吁医保、商保与慈善多方协同，构建多元化的支付体系，同时加快国家级罕见病诊疗中心的建设。一步一个脚印，日拱一卒，终将托起罕见病患者的明天。

　　从全国来看，中国罕见病保障正从“政策引导”迈向“体系建设”，未来应在医保创新、多元筹资与社会共治方面形成合力。上海卫生发展研究中心主任金春林表示，建议探索设立专项罕见病保障基金，特别关注儿童群体的长期可负担性问题，以推动罕见病从“被看见”到“被保障”，让创新药物真正惠及更多患者。

　　面对全球范围内仍有九成以上罕见病尚无有效治疗手段的现实，各界呼吁继续加强协作与创新。中国罕见病联盟执行理事长李林康指出，罕见病防治是一项任重道远的事业，既需要政策持续完善、产业协同创新，也离不开社会多方共同参与与责任共担。未来，应在创新与保障并重的基础上，探索符合中国国情的长期可持续机制，逐步形成具有中国特色的罕见病保障“共享共建”模式。

　　随着各方共识的日益清晰——罕见病防治不仅是医学问题，更是社会系统工程，与会专家一直呼吁社会各方应继续在制度创新、儿童保障和专项基金建设等方面深化探索，在多方共享共建中推动罕见病保障体系走向更加公平、可及与可持续。