近日，第79届世界卫生大会（WHA）在瑞士日内瓦召开。中国同埃及、西班牙、突尼斯、加纳、法国、巴西等多国官方代表齐聚，以“从承诺到进展（From Promise to Progress）”为主题的周边会议，共话2025年WHA《罕见病决议》通过一周年的全球响应与中国探索，重点探讨如何将政治共识转化为罕见病患者的切实获益。

　　作为WHA罕见病决议共同发起成员国之一，我国正处于健康中国2030关键推进阶段。随着多层次医疗保障体系持续完善、生物医药作为国家新兴支柱产业被赋予高质量发展的重要期待，罕见病议题不仅关乎共同健康，更是检验医疗卫生体系能否真正惠及最难触达、最容易被忽视人群的“试金石”。

　　会议期间，中国罕见病联盟执行理事长李林康表示：“从共识走向落地，关键在于将罕见病患者真正纳入更公平、可持续的保障体系之中，让创新药惠及更多患者，切实减轻患者家庭负担，帮助更多罕见病患者重返生活、实现自我价值，更好地融入社会。”

　　罕见病正日益成为全球公共卫生领域的重要议题。罕见病患者及家庭长期面临诊断延迟、治疗选择有限和沉重经济负担等多重挑战。《2020中国罕见病综合社会调研》显示，患者的平均诊断时间为4.26年，超过2/3的罕见病患者经历过误诊或漏诊。目前已有批准治疗药物或方案的病种尚不足10%。

　　面对这一全球性挑战，2025年第78届世界卫生大会通过《罕见病：全球卫生公平和包容的优先事项》决议，将罕见病提升为全球卫生治理重要议程。该决议呼吁各国将罕见病纳入国家卫生政策与体系建设，加强早期诊断、整合化诊疗、创新可及和可持续保障，确保罕见病患者不因疾病罕见而被忽视或落下。

　　在全球共识加速落地的同时，我国罕见病事业也正在进入发展新阶段。近年来，我国罕见病早期诊断、规范治疗、创新可及和长期保障等关键环节持续完善，为全球共识转化为本土实践奠定了重要基础。

　　政策层面，我国已发布两批国家罕见病目录，覆盖207种疾病；《药品管理法实施条例》对符合条件的罕见病治疗用药品给予不超过7年的市场独占期，为罕见病创新药研发和供应保障提供政策支持；《国务院办公厅关于健全药品价格形成机制的若干意见》也提出，促进创新药多元支付与价格合理形成，完善多层次医疗保障体系，鼓励专项基金等社会力量为创新药使用者提供精准有效帮扶。

　　诊疗层面，全国罕见病诊疗协作网已覆盖419家成员医院，为提升早期诊断、转诊协同、多学科诊疗和临床能力建设奠定了基础。保障层面，截至2025年，已有140种治疗71种罕见病的药品纳入国家医保目录；商业健康保险创新药目录也为高价值创新疗法探索了补充保障路径。

　　李林康介绍：“在国家高度重视和多部门协同推进下，我国罕见病领域取得了一系列标志性突破。罕见病急需用药通道持续打通，同情用药、临时进口、保税区先行先试等政策创新落地见效，有效缓解了‘境外有药、境内无药’的难题。同时，罕见病诊疗网络不断完善，诊疗能力稳步提升；药品保障范围持续扩大，患者用药可及性显著改善。”他指出，这些进展让罕见病患者从“确诊无措”转向“有药可医、有保障可依”，用药可及性实现了从无到有、从有到优的跨越，真正将生命健康的希望落到实处。

　　我国已建成以基本医保为主体、医疗救助托底、商业保险与慈善补充的多层次保障体系。但由于患者群体小、市场规模有限的特点，高值创新疗法的长期可及性与可负担性仍需进一步提升。未来，可在现有框架下探索更加适配罕见病特点的保障机制，让创新成果更顺畅地转化为患者获益。

　　“我国罕见病药品审评审批已具备良好的政策基础，下一步应更加注重创新激励与全流程效率提升，强化产业研发预期，激发医药创新活力。”李林康强调，“罕见病领域是生物医药创新的重要赛道，依托我国政策优势、临床网络优势和患者资源优势，具备实现更高水平创新突破的坚实基础和有利条件。未来，我们将继续聚焦患者需求，深化协同、强化能力、促进合作，推动罕见病防治保障体系更加成熟完善，为健康中国建设和全球罕见病治理贡献中国力量。”

　　将WHA罕见病决议从“承诺”转化为“进展”，需要各方在早期诊断、规范治疗、创新可及和可持续保障等关键环节协同发力。面向未来，应在现有基础上进一步完善符合罕见病特点的准入与保障机制，探索更加精准、可持续的多元支付路径，让更多罕见病患者更早、更公平、更可持续地获得创新治疗。李林康表示，未来需进一步凝聚共识、强化协同：持续完善多层次保障体系，提升基层与区域诊疗的均衡性，促进临床研究、真实世界数据与医药创新形成良性循环，共同构建更高效、更可持续的罕见病治理格局。