2026年3月1日，旨在破解我国血友病患者高致残困境的“血友病健康2030”项目在北京正式启动。启动仪式上，《中国血友病患者关节健康白皮书》（简称“白皮书”）作为核心重磅成果发布。

从左到右依次为中华医学会血液学分会主任委员、华中科技大学同济医学院附属协和医院血液病学研究所所长胡豫教授，中国罕见病联盟执行理事长李林康，中国医学科学院血液病医院（血液学研究所）临床首席专家杨仁池教授

　　长期以来，我国血友病患者面临着极大的生存与发展困境。白皮书数据显示，高达83%的成年患者正承受着合并症的折磨。其中，血友病性关节病以83.9%的发生率位居成人合并症首位，心血管疾病及骨质疏松紧随其后。即使在治疗资源相对充足的情况下，仍有38%的未成年患者已经出现了合并症。

　　“我国长期以‘按需治疗’为主的治疗模式，即以应急性出血处理为主的被动干预方式，客观上给血友病患者的远期关节健康带来了较大挑战，致残风险不容忽视。”中国罕见病联盟执行理事长李林康指出了当前领域内需要关注的问题。

　　改变现状的第一步，是精准“摸底”。作为“血友病健康2030”计划开局之年的核心动作，本次发布的《中国血友病患者关节健康白皮书》首次为中国血友病患者的关节健康状况绘制了全景画像。

　　“没有精准的数据，就没有科学的决策，更谈不上体系的重塑。”中华医学会血液学分会主任委员、华中科技大学同济医学院附属协和医院血液病学研究所所长胡豫教授强调，这份白皮书不仅是一份调研报告，更是中国血友病防治的“作战地图”。“它首次量化了我国患者的真实残疾风险基线。这些真实世界数据，能让我们了解到血友病诊断、防治以及新技术应用等方面存在的需要解决的问题，为国家医保部门优化支付政策、行业主管部门进行公共卫生资源配置提供最强有力的循证医学依据，为我们后续推行‘属地化管理、同质化诊疗’打下坚实的基石。”

　　观念重塑：确立“规律替代”与多学科防残矩阵

　　根据白皮书调研数据，75%的成年患者存在“靶关节”问题（即同一关节反复出血导致的慢性损伤），近一个月内有 15.6% 的成年患者因关节问题急诊或住院，而约 10% 的未成年患者因频繁住院严重干扰了学业。有了数据的指引，临床策略的全面转轨迫在眉睫。在专家们看来，要最大化降低致残风险，必须首先在临床和全社会完成一场深度的“概念纠偏”。

　　“我们必须明确，我们大力推行的血友病预防治疗，不是锦上添花的‘预防’，而是维持生命的‘规律替代治疗’。”中国医学科学院血液病医院（血液学研究所）临床首席专家杨仁池教授呼吁，目前医保对于成人血友病患者治疗 “出血才可报销”的限制亟待优化，希望医保政策支持成人预防治疗（规律替代治疗），因为规律替代治疗是保全血友病患者关节功能的刚需底线。

　　针对致残重灾区的成人患者群体，杨仁池教授提出了务实的差异化目标：“成人患者大多已存在关节损伤，我们的目标不是让他们恢复如初，而是追求‘零恶化’与‘功能保全’。只要通过规范的规律替代治疗，维持稳定的凝血状态，他们就能不发生新的出血，保住现有的劳动能力，这就是极具社会价值的功能性治愈。”

　　创新驱动：从“医学干预”跨越至“生活管理”

　　随着“血友病健康2030”计划的推进，以马塔西单抗为代表的非因子疗法等创新治疗方案的出现，为这一宏大管理体系的落地提供了创新动力。

　　尽管医疗条件在进步，但血友病患者在融入社会方面仍面临巨大阻碍。根据白皮书调研数据，成年血友病患者的社会功能参与度显著偏低，仅有约三分之一（31%）的患者能够拥有一份稳定的工作，且已婚比例也仅占35%。

　　胡豫教授介绍说，根据既往调查数据，血友病患者年人均直接医疗费用超过45万元，而马塔西单抗等非因子创新药物的使用可实现显著的医疗费用节省，兼具疗效替代价值与经济优势。此外，创新疗法突破了频繁静脉输注的局限，将大幅提升患者的治疗依从性，可以让患者生活回归“正常化”。但该类创新治疗方案当前临床使用率仅1.5%，仍有巨大提升空间。

　　“科技创新的最终落脚点，是让患者实现有尊严、高质量的生活目标。”中国罕见病联盟执行理事长李林康阐述了“血友病健康2030”所追求的长期愿景，“我们所要构建的‘中国方案’，核心在于推动血友病管理模式从以治疗为中心的‘医学干预’，向以患者为中心的‘生活管理’实现根本性转变。展望2030年，我们希望看到血友病患者能够真正融入社会，不再受疾病阴影的束缚，在平等的条件下接受教育、参与就业，享有正常化生活的权利，真正实现属于他们的精彩人生。”